在常见病面前，医疗诊疗清晰高效，但在罕见病的世界里，无数患者常年深陷困境。

这类病症发病率极低、症状隐蔽多变，极易被误诊漏诊，很多人辗转全国多家医院，耗费数年甚至十几年时间，都查不出病因，只能默默忍受反复的病痛折磨，在迷茫和无助中苦苦煎熬。

近日，一件温暖又治愈的医疗暖心故事悄然上演：安庆市立医院普外科医生张京京，凭借一条科普短视频下的普通网友留言，跨越千里阻隔，精准揪出困扰湖南女孩多年的罕见病根，为她和整个家族解开了多年的病痛谜团。

一次偶然的线上相遇，一场双向奔赴的救治，让隐秘的罕见病，终于照进了温暖的光。

怪病缠身数年，跨省求医始终无果

故事的主人公是湖南的胡女士，从20岁起，她的人生就被一场突如其来的“怪病”彻底打乱。

毫无征兆的身体肿胀，是胡女士的日常。常常是睡一觉起来，手脚、面部莫名肿起，发作毫无规律、来去无常，严重影响生活和工作。更让她崩溃的是，一次胃痛针灸治疗后，她直接出现全身性水肿，整个人状态急剧下滑，痛苦不堪。

为了查清病因，多年来胡女士四处奔波，辗转长沙、上海等多家知名医院，做过无数检查，却始终得不到明确诊断。查不出问题、得不到对症治疗，病情反复发作、愈发频繁，让她一度陷入绝望，甚至对治愈不再抱有希望。

更让她揪心的是，这并非个例。梳理家族病史她发现，家中多位亲人都出现过同样的莫名水肿，祖辈、至亲更是有人因该病早早离世，这场未知的病痛，成了笼罩整个家族多年的致命阴影。

而她患上的，正是遗传性血管性水肿（HAE）——一种全球发病率仅1/50000的超罕见遗传病，属于常染色体显性遗传疾病。

这种病极具迷惑性，堪称“伪装高手”：发作时会出现四肢、颜面、肠胃、咽喉黏膜反复水肿，肠胃水肿会引发剧烈腹痛，常被误诊为阑尾炎、急腹症；咽喉水肿更是凶险，最快10分钟就可能引发气道阻塞、窒息死亡，未经规范治疗的患者致死率高达11%-40%。因为病例稀少、症状隐蔽，绝大多数患者都要历经数年误诊、四处求医的煎熬。

一条留言寻转机，凭专业锁定罕见病因

漫漫求医路的转机，藏在一条不起眼的短视频留言里。

4月26日，被病痛折磨多年的胡女士，偶然刷到安庆市立医院普外科的科普短视频，积压多年的委屈和无奈涌上心头，她在评论区留下一句感慨：“困扰好多年，哎。”

短短几个字，没有详细病情描述，却被细心的张京京医生敏锐捕捉。凭借多年罕见病诊疗经验，他察觉到这条留言背后大概率藏着疑难病例。

“我当时看到留言，立刻就回复了她，第一时间询问是否确诊。”

随后，张京京主动添加胡女士微信，耐心细致询问她的发病症状、发作频率、身体反应，一点点梳理她的家族病史、过往求医经历。结合患者反复不明水肿、家族聚集发病的典型特征，张京京高度怀疑，胡女士患上的就是罕见的遗传性血管性水肿（HAE）。

很多人不知道，安庆市立医院普外科在罕见病诊疗领域早已积累了扎实经验。早在2024年，科室就在高斌主任的带领下，确诊了安庆市首例自主诊断的HAE病例，至今已累计自主确诊3个HAE家系，登记5个相关家系，对这类罕见病的症状、鉴别、诊疗有着丰富的实战经验。

正是这份专业积淀，让张京京能够跳出常见病思维，快速锁定罕见病因，为患者省去了数年的摸索时间。

跨越千里伸援手，确诊治病又暖心减负

锁定疑似病症后，救治没有丝毫拖延。

考虑到胡女士远在湖南、往返就医不便，张京京主动对接当地医院，全程指导她完成专项采血筛查。次日，胡女士便顺利完成相关检测，最终被精准确诊为遗传性血管性水肿I型。

压在胡女士心头多年的巨石终于落地，困扰整个家族数十年的未知致死谜团，终于有了科学、明确的答案。

“太感谢张医生了！这个病困扰我太久，复发特别频繁，严重影响我的工作和生活，我之前真的已经完全没希望了。”确诊后的胡女士满是感激，多年的迷茫煎熬，终于迎来了曙光。

治病更要暖心。了解到HAE长期规范治疗费用高昂，单支药物价格14800元，全年治疗需24支，普通家庭难以承受后，张京京再次主动跟进，为患者对接红十字会HAE专项救助政策，尽力帮患者减轻家庭经济负担，让罕见病患者不仅能确诊，更能治得起、治得好。

科普架起连心桥，微光温暖罕见病求医路

一条短视频留言，串联起千里医患情。

在互联网时代，医生的一次科普、一次驻足、一次主动回应，都可能成为绝境患者的救命稻草。对于罕见病群体而言，最痛苦的从来不止是病痛本身，还有“无人知晓、无人看懂、无处求医”的孤独与无助。

安庆市立医院张京京医生，用一次细心的留言回应、一份扎实的专业能力、一场全程跟进的暖心帮扶，打破了地域壁垒，让小众罕见病不再隐匿，让辗转求医的患者少走弯路。

从精准确诊破解多年病痛，到主动对接救助缓解就医压力，这场跨越千里的救治，不止是医术的彰显，更是医者仁心的最好诠释。

张冰 龙皖江