便血两月余，一直当作痔疮治疗，没想到病根竟是一种发病率仅约1/14000的罕见先天性血管疾病。近日，安庆市立医院肛肠外科联合普外科、消化内科及医学影像科，成功为一名73岁男性患者明确诊断“蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS，又称Bean综合征）”。该病1958年由Bean首次报道，以全身多发静脉畸形为核心表现，全球公开报道病例至今不足500例。

患者因间断便血2个多月入院，初诊考虑痔疮出血，收治于肛肠外科。施林、贺磊副主任医师在问诊时注意到，患者既往长期存在口唇及下肢“水肿”表现，结合病史，初步怀疑血管性水肿。考虑到普外科在遗传性血管性水肿等疑难疾病诊疗方面经验丰富，科室第一时间邀请普外科张京京主治医师会诊。

张京京全面评估后，逐一排除血管性水肿可能，病因诊断一时陷入困局。在施林牵头下，肛肠外科与普外科再次梳理全部病史与体征。查体时，张京京捕捉到关键细节：患者口唇、口腔黏膜及四肢散布蓝莓样蓝紫色血管瘤，下肢及口唇的“水肿”实为血管瘤所致。结合长期便血、持续性贫血的核心病史，诊疗团队高度怀疑全身多发静脉畸形，并预判消化道同步存在血管病变，将诊断指向蓝色橡皮疱痣综合征。

为明确病变范围，在消化内科及医学影像科协助下，医院迅速为患者完善胃肠镜、头颈胸腹盆腔增强CT等系列检查。结果显示，患者消化道、颅内、躯干及四肢存在多发静脉瘤及静脉石改变。团队进一步排除了遗传性出血性毛细血管扩张症、静脉畸形骨肥大综合征、Maffucci综合征等可能疾病，并追溯病史——患者年轻时即已出现皮肤血管瘤及下肢静脉畸形症状。最终，依据典型临床表现与影像学证据，临床确诊为蓝色橡皮疱痣综合征。

安庆市立医院专家团队指出，蓝色橡皮疱痣综合征发病罕见、累及器官广泛，极易误诊漏诊。其病灶可遍布全消化道，小肠为最高发部位，结肠、胃部次之，并可累及颅脑、肝脏等全身脏器，严重者存在颅内血管畸形潜在风险。若出现不明原因反复黑便、便血、顽固性贫血，同时体表存在蓝紫色柔软血管瘤，不可简单归咎于痔疮，应尽早前往具备罕见病诊疗能力的综合性医院，完善胃肠内镜及全身影像学筛查，以避免延误诊治。

龙皖江 张冰